Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: Γενετικό σύνδρομο

Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Αλφισμός - προσοχή στον ήλιο

Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Τι είναι η επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική

Σε απλά λόγια, η επιγενετική είναι ένας τρόπος ρύθμισης του γονιδιώματος χωρίς να αλλάζει ο κώδικας του DNA.   Η επιγενετική μπορεί να καθορίσει πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται (ονομάζεται επίσης έκφραση γονιδίων) και ποιες πρωτεΐνες παράγονται ως αποτέλεσμα.   Μπορεί ακόμα να ελέγχει τη δομή του γονιδιώματος, χαλαρώνοντας τα χρωμοσώματα που είναι φτιαγμένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι η επιγενετική

Member of the Norwegian Medical Association

Member of the Norwegian Medical Association

Ο Νορβηγικός Ιατρικός Σύλλογος (NMA) ιδρύθηκε το 1886 και απαριθμεί περί τα 32.500 μέλη ήτοι περίπου το 96% όλων των Νορβηγών γιατρών!   Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι μέλος του συλλόγου από τον Ιανουάριου του 2020 μέχρι και σήμερα.   Οι σκοποί του είναι: – Η διασφάλιση των επαγγελματικών, κοινωνικών και οικονομικών συμφερόντων των μελών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Member of the Norwegian Medical Association

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ.   Σας περιμένουμε!

Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;

Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;

Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;   Διαβάστε περισσότερα «bitesize genomics» από το εκπαιδευτικό πρόγραμμα γονιδιωματικής του Health Education England NHS   Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ήταν υπεύθυνη εκπαίδευσης και κατάρτισης του North West Genomics Laboratory Hub, Health Education England, από το 2019-2020.

Τι είναι το Orphanet

Τι είναι το Orphanet

Το Orphanet είναι μία πηγή συλλογής και ενημέρωσης πληροφοριών και γνώσεων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, ώστε να βελτιώνεται πάντα η διάγνωση, η φροντίδα και η θεραπεία των ασθενών.   Ο σκοπός του είναι η παροχή υψηλής ποιότητας πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες και η διασφάλιση ίσης πρόσβασης στη γνώση για όλους τους ενδιαφερόμενους.   Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι το Orphanet

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.   Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA   Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης.   Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Ποιοί είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο.   Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;