Terra Genetica

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Η Terragenetica ευαισθητοποιεί και δημιουργεί πρόοδο για τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με μια σπάνια ασθένεια, τις οικογένειές τους και όλους όσους βοηθούν για την φροντίδα τους. Το μεταβαλλόμενο τοπίο της φροντίδας που προσφέρουμε σε άτομα με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές ασθένειες διαμορφώνεται από τη στοχευμένη χρήση νέων, γονιδιωματικών τεχνολογιών,… Συνεχίστε να διαβάζετε το 29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Χαρούμενες γιορτές!

Χαρούμενες γιορτές

Σηματοδοτούμε το τέλος της χρονιάς παραθέτοντας μια σειρά σημαντικών δημοσιεύσεων στην γενετική: 1) Καλά νέα για ασθενείς με σοβαρές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται από αυτοαντισώματα – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 2) Το χακάρισμα του 23andMe και οι συνέπειές του. – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 3) Προφίλ του γονιδιώματος κατά τη γέννηση – είναι αυτό το μέλλον που θέλουμε για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Χαρούμενες γιορτές!

Το σύνδρομο KBG

Το σύνδρομο KBG

Προκαλείται από απλοανεπάρκεια της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο ANKRD11, το κύριο γονίδιο του συνδρόμου μικρο-απαλοιφής του χρωμοσώματος 16q24.3. Το σύνδρομο αποτελεί συχνή μονογονική αιτία ήπιων νοητικών δυσκολιών και δυσκολιών συμπεριφοράς. Συνιστάται πλήρης αναπτυξιακή αξιολόγηση κατά τη διάγνωση και, εάν σημειωθούν καθυστερήσεις, κατάλληλο πρόγραμμα υποστήριξης. Η κλινική διαχείριση και παρακολούθηση θα πρέπει να περιλαμβάνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο KBG

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2023) - Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες.

Συμμετέχουμε με περισσότερους από 8.000 επιστήμονες από όλο τον κόσμο στο ASHG 2023 που λαμβάνουν μέρος σε ένα 5ήμερο πρόγραμμα που περιλαμβάνει τις πιο σημαντικές νέες προόδους του έτους στον τομέα.   Συμμετέχουμε επίσης για να ακούσουμε διατομεακά ζητήματα, τον εορτασμό της 75ης επετείου της ASHG και μια επίδειξη νέων προϊόντων και καινοτομιών που υποστηρίζουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα - Γεωργία

Σκοπός αυτού του συνεδρίου είναι να συνεχίσει να μοιράζεται δεδομένα ως κοινοπραξία διεθνών προγραμμάτων αδιάγνωστων ασθενειών (UDP), να προωθήσει τα UDP σε αναπτυσσόμενες χώρες, να προωθήσει τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών και την ανακάλυψη νέων ασθενειών και να προωθήσει την αποσαφήνιση νέων μηχανισμών και οδών. Αναμένουμε ότι θα είναι μια διεπιστημονική ομάδα εργασίας, με περίπου 250… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και   η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Στοχευμένο γονίδιο/σύνδρομο υπό μελέτη: ZINC FINGER PROTEIN 699; ZNF699 (OMIM* 609571), Σύνδρομο DEGCAGS (OMIM # 619488)   Το σύνδρομο DEGCAGS (αναπτυξιακή υστέρηση με γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές και σκελετικές ανωμαλίες) προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου ZNF699. Το ZNF699 κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου, υποδηλώνοντας ρυθμιστικό, γονιδιωματικό ρόλο. Έχουμε συλλέξει δεδομένα για 24 άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες.   Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;   Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου;   Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία;   Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Αλφισμός - προσοχή στον ήλιο

Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο