Terra Genetica

Χαρούμενες γιορτές!

Χαρούμενες γιορτές

Σηματοδοτούμε το τέλος της χρονιάς παραθέτοντας μια σειρά σημαντικών δημοσιεύσεων στην γενετική: 1) Καλά νέα για ασθενείς με σοβαρές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται από αυτοαντισώματα – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 2) Το χακάρισμα του 23andMe και οι συνέπειές του. – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 3) Προφίλ του γονιδιώματος κατά τη γέννηση – είναι αυτό το μέλλον που θέλουμε για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Χαρούμενες γιορτές!

Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Η εταιρεία Terra Genetica AS προσφέρει ειδικές υπηρεσίες επιστημονικής συμβουλευτικής και επιμέλειας σε ιατρικές εκδόσεις στον τομέα της ιατρικής γενετικής. Σήμερα γιορτάζουμε το ανανεωμένο συμβόλαιο συνεργασίας μας με την Wolter Kluwer για την επιστημονική επιμέλεια του περιοδικού Clinical Dysmorphology αλλά και ένα νέο συμβόλαιο, με το CRC Press του Ομίλου Taylor & Francis, εν όψει της νέας έκδοσης του Harper’s Practical Genetic… Συνεχίστε να διαβάζετε το Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2023) - Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες.

Συμμετέχουμε με περισσότερους από 8.000 επιστήμονες από όλο τον κόσμο στο ASHG 2023 που λαμβάνουν μέρος σε ένα 5ήμερο πρόγραμμα που περιλαμβάνει τις πιο σημαντικές νέες προόδους του έτους στον τομέα.   Συμμετέχουμε επίσης για να ακούσουμε διατομεακά ζητήματα, τον εορτασμό της 75ης επετείου της ASHG και μια επίδειξη νέων προϊόντων και καινοτομιών που υποστηρίζουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα - Γεωργία

Σκοπός αυτού του συνεδρίου είναι να συνεχίσει να μοιράζεται δεδομένα ως κοινοπραξία διεθνών προγραμμάτων αδιάγνωστων ασθενειών (UDP), να προωθήσει τα UDP σε αναπτυσσόμενες χώρες, να προωθήσει τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών και την ανακάλυψη νέων ασθενειών και να προωθήσει την αποσαφήνιση νέων μηχανισμών και οδών. Αναμένουμε ότι θα είναι μια διεπιστημονική ομάδα εργασίας, με περίπου 250… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Προτεινόμενες ενδείξεις για προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προτεινόμενες ενδείξεις για προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

1. Ένα έμβρυο παρουσιάζει πολλαπλές ανωμαλίες που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα   και/ή   2. η κλινική εικόνα υποδηλώνει μια υποκείμενη μονογονιδιακή διαταραχή   και   3. μια μοριακή διάγνωση μπορεί να επηρεάσει τη διαχείριση της εγκυμοσύνης ή του μωρού στην άμεση νεογνική περίοδο.

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και   η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες.   Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;   Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου;   Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία;   Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Τι είναι η επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική

Σε απλά λόγια, η επιγενετική είναι ένας τρόπος ρύθμισης του γονιδιώματος χωρίς να αλλάζει ο κώδικας του DNA.   Η επιγενετική μπορεί να καθορίσει πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται (ονομάζεται επίσης έκφραση γονιδίων) και ποιες πρωτεΐνες παράγονται ως αποτέλεσμα.   Μπορεί ακόμα να ελέγχει τη δομή του γονιδιώματος, χαλαρώνοντας τα χρωμοσώματα που είναι φτιαγμένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι η επιγενετική

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη!

Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher!   Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1   Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη