Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: γενετική

O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική

O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική

Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια.   Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική… Συνεχίστε να διαβάζετε το O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.   Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Ένα εθνικό κέντρο αναφοράς πρέπει να οικοδομήσει και να διαδώσει εξειδικευμένες ικανότητες εντός ενός συγκεκριμένου τομέα και να συμβάλει σε ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας. Οι πιο σημαντικές δραστηριότητες του κέντρου είναι η διδασκαλία, η έρευνα και ο επαγγελματικός προσανατολισμός. Παρέχει επίσης γραπτούς οδηγούς, πληροφοριακό υλικό και συμβουλευτικές πληροφορίες για τις υγειονομικές αρχές.   Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA   Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης.   Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

The Terragenetica team is growing

Stefana-Patricia Calapod

Dr Stefana-Patricia Calapod, specialist in Genetics with special skills in Dysmorphology is joining us as ‘Research Assistant of Terra Genetica’. Dr Calapod will help us generate a clinical genetics, expert-friendly, electronic archive by sorting and classifying the 20-years-long wealth of professional records of our founder. Welcome Patricia!

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;

Ποιά είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;

Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό.   Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;

Fellow of the Royal College of Physicians of London

Fellow of the Royal College of Physicians of London

Το Βασιλικό Κολλέγιο Ιατρών (RCP) του Λονδίνου, ιδρύθηκε το 1518 με Βασιλική Χάρτα του Βασιλιά Ερρίκου VIII. Είναι ο παλαιότερος ιατρικός “σύλλογος” στην Αγγλία. Το RCP παίζει καθοριστικό ρόλο στην δημιουργία κανόνων στον κλάδο και στη διαμόρφωση της δημόσιας υγείας.   Από την ίδρυση του, το RCP συμμετείχε σε μάχες με άλλους ιατρικούς φορείς στον… Συνεχίστε να διαβάζετε το Fellow of the Royal College of Physicians of London

Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν:   – Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα. – Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες).   Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα.   Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;

Ο ειδικός κλινικός γενετιστής είναι ο ιατρός που αξιολογεί την παθολογική σημασία των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων που πρότεινε ο γυναικολόγος. Πλεονεκτεί στην διάγνωση γενετικών συνδρόμων με νοητική υστέρηση ή/και συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, διότι παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις… Συνεχίστε να διαβάζετε το Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;