διαγνωστικά Archives - Σελίδα 3 από 3

Ο μοριακός καρυότυπος και οι ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Η προστιθέμενη ανίχνευση γενετικών παραλλαγών κατά τον προγεννητικό έλεγχο με μοριακό καρυότυπο δημιουργεί και ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων όπως: 1. Η ανίχνευση γενετικών παραλλαγών • άγνωστης σημασίας • νευροαναπτυξιακής ευαισθησίας • μειωμένης διεισδυτικότητας 2. Η διάγνωση γενετικών παραλλαγών • τυχαία ή μη σχετική με την αιτία παραπομπής • τυχαία, γενετικού καρκίνου… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ο μοριακός καρυότυπος και οι ειδικές δυσκολίες στην εφαρμογή/ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα. Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Ποιες οι αξίες του TerraGenetica

Με βάση τα νεότερα δεδομένα της επιστήμης της ιατρικής γενετικής: 1) σας βοηθάμε να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή και για το παιδί σας 2) δραστηριοποιούμαστε με βάση το διαδίκτυο ώστε να είμαστε εύκολα προσβάσιμοι 3) υποστηρίζουμε την εκπαίδευση όλων σε θέματα γενετικής

Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Η ιδρύτρια του Terra Genetica, διαδικτυακού ιατρείου κλινικής γενετικής, Sofia Douzgou Houge ταξιδεύει μέχρι το Tromsø, Norway όπου και παρευρίσκεται σε ένα Νορβηγικό συνέδριο με θέμα την Ιατρική ακριβείας. Με λίγα λόγια, η “Ιατρική ακριβείας”, προϋποθέτει την χρήση εργαλείων ακριβείας για την εύρεση διάγνωσης και συγκεκριμένης θεραπείας. Τα εργαλεία που χρησιμοποιεί είναι: γενετικά τεστ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;

Η μελέτη που προκύπτει από το έργο “U.K.100.000 Genomes Project” δείχνει ότι η ακριβής κλινική φαινοτύπηση των ατόμων που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν απαραίτητη για την αύξηση του ποσοστού των διαγνώσεων. Η φαινοτύπηση ακριβείας, δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων με γενετικά σύνδρομα είναι ο ειδικός τομέας της Sofia Douzgou Houge. Μια ευρωπαϊκή κοινοπραξία,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;

Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η επιστήμη της ιατρικής γενετικής είναι συναρπαστική και δύσκολη. Μία συχνή ερώτηση που δεχόμαστε είναι: “Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;“ – Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα – Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας – Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Γενετικά διαγνωστικά τεστ και κλινικές ερωτήσεις

Η φαινοτύπηση ακριβείας δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων αναφέρεται επίσης ως βασική προϋπόθεση στις ευρωπαϊκές συστάσεις για την χρήση της ολικής γονιδιωματικής ανάλυσης στη διάγνωση για σπάνιες ασθένειες. Είναι σημαντικό διαγνωστικά τεστ όπως η ολική γονιδιωματική ανάλυση (WGS) να κατευθύνονται ως απάντηση στην κλινική ερώτηση ή ένδειξη και να μην χρησιμοποιούνται για τον… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετικά διαγνωστικά τεστ και κλινικές ερωτήσεις

Συχνές Ερωτήσεις

Επικοινωνία

Ετικέτα: διαγνωστικά