Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: terragenetica

O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική

O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική

Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια.   Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική… Συνεχίστε να διαβάζετε το O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική

Μνήμη Ομότιμης Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού

Καθηγήτρια Αικατερίνη Μεταξωτού

Το Terragenetica αποτίει φόρο τιμής στην Καθηγήτρια Αικατερίνη Μεταξωτού, πρωτοπόρο ελληνίδα γενετίστρια και πρώτη γυναίκα διευθύντρια της Α’ Πανεπιστημιακής κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’. Ευχαριστούμε για τις πόρτες που ανοίξατε στην ιατρική άσκηση της επιστήμης της γενετικής στην Ελλάδα.   Διαβάστε περισσότερα για το έργο της Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού εδώ

EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.   Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Ένα εθνικό κέντρο αναφοράς πρέπει να οικοδομήσει και να διαδώσει εξειδικευμένες ικανότητες εντός ενός συγκεκριμένου τομέα και να συμβάλει σε ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας. Οι πιο σημαντικές δραστηριότητες του κέντρου είναι η διδασκαλία, η έρευνα και ο επαγγελματικός προσανατολισμός. Παρέχει επίσης γραπτούς οδηγούς, πληροφοριακό υλικό και συμβουλευτικές πληροφορίες για τις υγειονομικές αρχές.   Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA   Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης.   Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA

70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA

Φέτος συμπληρώνονται 70 χρόνια από την ανακάλυψη τη δομής του DNA, του “νήματος της ζωής”, η οποία είχε τεράστιες επιπτώσεις σε πεδία όπως η ιατρική και η βιοτεχνολογία.   Συχνά διαβάζουμε ότι το 1953, δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge, οι Francis Crick και James Watson ανακοίνωσαν στους θαμώνες της παμπ “The Eagle” ότι «ανακάλυψαν… Συνεχίστε να διαβάζετε το 70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;

Ποιά είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;

Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό.   Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;

Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση

Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση

Οι τεχνολογίες αλληλούχισης γονιδιώματος όπως το whole exome sequencing (WES: αλληλούχιση όλων των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) και το whole genome sequencing (WGS: αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος) έχουν εφαρμοστεί ευρέως στο κλινικό περιβάλλον από τότε που έγιναν διαθέσιμες το 2011 και το 2018, αντίστοιχα. Παρέχουν μια αγνωστική, αμερόληπτη προσέγγιση γενετικού ελέγχου για άτομα με σημεία… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση

Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Ποιοί είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο.   Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;