Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Το Terragenetica αποτίει φόρο τιμής στην Καθηγήτρια Αικατερίνη Μεταξωτού, πρωτοπόρο ελληνίδα γενετίστρια και πρώτη γυναίκα διευθύντρια της Α’ Πανεπιστημιακής κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’. Ευχαριστούμε για τις πόρτες που ανοίξατε στην ιατρική άσκηση της επιστήμης της γενετικής στην Ελλάδα. Διαβάστε περισσότερα για το έργο της Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού εδώ
Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.
Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας. Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;
Ένα εθνικό κέντρο αναφοράς πρέπει να οικοδομήσει και να διαδώσει εξειδικευμένες ικανότητες εντός ενός συγκεκριμένου τομέα και να συμβάλει σε ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας. Οι πιο σημαντικές δραστηριότητες του κέντρου είναι η διδασκαλία, η έρευνα και ο επαγγελματικός προσανατολισμός. Παρέχει επίσης γραπτούς οδηγούς, πληροφοριακό υλικό και συμβουλευτικές πληροφορίες για τις υγειονομικές αρχές. Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές
Το δίκτυο ERN-ITHACA Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης. Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA
Φέτος συμπληρώνονται 70 χρόνια από την ανακάλυψη τη δομής του DNA, του “νήματος της ζωής”, η οποία είχε τεράστιες επιπτώσεις σε πεδία όπως η ιατρική και η βιοτεχνολογία. Συχνά διαβάζουμε ότι το 1953, δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge, οι Francis Crick και James Watson ανακοίνωσαν στους θαμώνες της παμπ “The Eagle” ότι «ανακάλυψαν… Συνεχίστε να διαβάζετε το 70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA
Η Γενετική Συμβουλευτική είναι μια εκπαιδευτική διαδικασία που επιδιώκει να βοηθήσει τα επηρεαζόμενα (ή/και «σε κίνδυνο») άτομα να κατανοήσουν τη φύση της γενετικής διαταραχής, τον τρόπο κληρονομικότητας και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους στη διαχείριση της κατάστασης και τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η Κλινική Γενετική Αξιολόγηση είναι η κλινική πράξη λήψης του οικογενειακού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι η διαφορά μεταξύ γενετικής συμβουλευτικής και κλινικής γενετικής αξιολόγησης;
Οι τεχνολογίες αλληλούχισης γονιδιώματος όπως το whole exome sequencing (WES: αλληλούχιση όλων των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες) και το whole genome sequencing (WGS: αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος) έχουν εφαρμοστεί ευρέως στο κλινικό περιβάλλον από τότε που έγιναν διαθέσιμες το 2011 και το 2018, αντίστοιχα. Παρέχουν μια αγνωστική, αμερόληπτη προσέγγιση γενετικού ελέγχου για άτομα με σημεία… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η κλινική μετά την εξωμική αλληλούχιση
Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο. Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;
Το Βασιλικό Κολλέγιο Ιατρών (RCP) του Λονδίνου, ιδρύθηκε το 1518 με Βασιλική Χάρτα του Βασιλιά Ερρίκου VIII. Είναι ο παλαιότερος ιατρικός “σύλλογος” στην Αγγλία. Το RCP παίζει καθοριστικό ρόλο στην δημιουργία κανόνων στον κλάδο και στη διαμόρφωση της δημόσιας υγείας. Από την ίδρυση του, το RCP συμμετείχε σε μάχες με άλλους ιατρικούς φορείς στον… Συνεχίστε να διαβάζετε το Fellow of the Royal College of Physicians of London
