Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο. Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;
Το Βασιλικό Κολλέγιο Ιατρών (RCP) του Λονδίνου, ιδρύθηκε το 1518 με Βασιλική Χάρτα του Βασιλιά Ερρίκου VIII. Είναι ο παλαιότερος ιατρικός “σύλλογος” στην Αγγλία. Το RCP παίζει καθοριστικό ρόλο στην δημιουργία κανόνων στον κλάδο και στη διαμόρφωση της δημόσιας υγείας. Από την ίδρυση του, το RCP συμμετείχε σε μάχες με άλλους ιατρικούς φορείς στον… Συνεχίστε να διαβάζετε το Fellow of the Royal College of Physicians of London
Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν: – Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα. – Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες). Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;
Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα. Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;
Ο ειδικός κλινικός γενετιστής είναι ο ιατρός που αξιολογεί την παθολογική σημασία των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων που πρότεινε ο γυναικολόγος. Πλεονεκτεί στην διάγνωση γενετικών συνδρόμων με νοητική υστέρηση ή/και συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, διότι παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις… Συνεχίστε να διαβάζετε το Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;
Ο προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο ανιχνεύει γενετικές αιτίες, ειδικά σε έμβρυα με πολλαπλές ή μεμονωμένες δομικές ανωμαλίες. Ο μοριακός καρυότυπος προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων με μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα σε σχέση με παλαιότερες μεθόδους. Ταυτόχρονα, επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;
Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;
Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop. Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν! Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop
To Terragenetica παρευρέθηκε στη Βιέννη, για το Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής – ESHG – European Society of Human Genetics. Το πρόγραμμα ήταν συναρπαστικό: Ακούσαμε από εξαιρετικούς ομιλητές για τις πολλές έννοιες της μετάλλαξης, για νέα #γονιδιακά ελαττώματα σε συνδρομικές ασθένειες αλλά και για τρόπους παροχής εκπαίδευσης για τη #γονιδιωματική για όλους.
Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας
