terragenetica Archives - Σελίδα 5 από 6

Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν: – Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα. – Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες). Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Ο ιατρός, κλινικός γενετιστής έχει το ειδικό επιστημονικό πλεονέκτημα στην διάγνωση των γενετικών συνδρόμων με συγγενείς ανωμαλίες ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση, γιατί είναι ο ειδικός, ο οποίος εντοπίζει τα άτομα και τις οικογένειες, των οποίων η διαταραχή ή η πάθηση καθορίζεται, εν μέρει ή πλήρως, από μια γενετική συνιστώσα. Η κατανόηση όλων των πιθανών μοντέλων… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι ένας κλινικός γενετιστής;

Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;

Ο ειδικός κλινικός γενετιστής είναι ο ιατρός που αξιολογεί την παθολογική σημασία των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων που πρότεινε ο γυναικολόγος. Πλεονεκτεί στην διάγνωση γενετικών συνδρόμων με νοητική υστέρηση ή/και συγγενείς ανωμαλίες, εν μέρει, διότι παρέχει συνήθως μια υπηρεσία με αποδέκτη έναν μεγάλο πληθυσμό, γεγονός που του επιτρέπει να αποκτήσει σημαντική εμπειρία ακόμη και για τις… Συνεχίστε να διαβάζετε το Είναι σωστή και ακριβής η διάγνωση του προγεννητικού μου τεστ;

Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;

Ο προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο ανιχνεύει γενετικές αιτίες, ειδικά σε έμβρυα με πολλαπλές ή μεμονωμένες δομικές ανωμαλίες. Ο μοριακός καρυότυπος προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων με μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα σε σχέση με παλαιότερες μεθόδους. Ταυτόχρονα, επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Dysmorphology workshop

Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop. Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν! Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop

Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής

To Terragenetica παρευρέθηκε στη Βιέννη, για το Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής – ESHG – European Society of Human Genetics. Το πρόγραμμα ήταν συναρπαστικό: Ακούσαμε από εξαιρετικούς ομιλητές για τις πολλές έννοιες της μετάλλαξης, για νέα #γονιδιακά ελαττώματα σε συνδρομικές ασθένειες αλλά και για τρόπους παροχής εκπαίδευσης για τη #γονιδιωματική για όλους.

22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Η ιδρύτρια του Terra Genetica, διαδικτυακού ιατρείου κλινικής γενετικής, Sofia Douzgou Houge ταξιδεύει μέχρι το Tromsø, Norway όπου και παρευρίσκεται σε ένα Νορβηγικό συνέδριο με θέμα την Ιατρική ακριβείας. Με λίγα λόγια, η “Ιατρική ακριβείας”, προϋποθέτει την χρήση εργαλείων ακριβείας για την εύρεση διάγνωσης και συγκεκριμένης θεραπείας. Τα εργαλεία που χρησιμοποιεί είναι: γενετικά τεστ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Συχνές Ερωτήσεις

Επικοινωνία

Ετικέτα: terragenetica