Terra Genetica

General Medical Council, United Kingdom

Το General Medical Council δουλεύει με τους ιατρούς για τους ασθενείς. Τους προστατεύει επιβεβαιώνοντας πως όλοι οι ιατροί είναι σωστά εγγεγραμμένοι με άδεια άσκησης επαγγέλματος πριν ακόμα αυτοί εργαστούν στο Ηνωμένο Βασίλειο.   Ιδρύθηκε το 1858 -πριν την ανακάλυψη της αντιβίωσης!- με ειδικό κείμενο νόμου (“Medical Act”) για να εναρμονίσει τον ιατρικό κλάδο. Πριν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το General Medical Council, United Kingdom

Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η επιστήμη της ιατρικής γενετικής είναι συναρπαστική και δύσκολη. Μία συχνή ερώτηση που δεχόμαστε είναι: “Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;“ – Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα – Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας – Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου σύμφωνα με τον νόμο 4965/2022 άρθρο 11, της Βουλής των Ελλήνων. Μια αφετηρία ώστε ο ραγδαίος ρυθμός εξελίξεων στην επιστήμη της γενετικής να γίνουν εφαλτήριο για καινούριους ορίζοντες στην Ιατρική. Το Ινστιτούτο Γονιδιωματικής Ανθρώπου θα εξετάσει μεταξύ άλλων τοπικές γενετικές ποικιλομορφίες για την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Γονιδιωματική ανάλυση

Γονιδιωματική ανάλυση

Η Sofia Douzgou Houge είναι μια από τους κλινικούς γενετιστές που συνέβαλαν στο πρώτο συλλογικό έργο δημόσιας υγείας, για την ολική γονιδιωματική ανάλυση σε ασθενείς με σπάνιες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα. Μαζί με τους καταπληκτικούς συναδέλφους της στο NHS North West Genomic Medicine Service Alliance, έκαναν πολλές διαγνώσεις σε πολλές σπάνιες οικογένειες.   Το έργο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική ανάλυση

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi