Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Σε συνέχεια της εξειδίκευσης μας σχετικά με το σύνδρομο Myhre συμμετείχαμε στην περιγραφή της κλινικής εικόνας 24 ενηλίκων με τη νόσο, οι οποίοι διαγνώστηκαν μετά την ηλικία των 18 ετών. Τα άτομα με παραλλαγή κωδικονίου 500 στο SMAD4 παρουσιάζουν πιο έντονο νευροαναπτυξιακό και συστημικό φαινότυπο. Ωστόσο, σε αντίθεση με τη βιβλιογραφία, παρατηρούμε καρδιαγγειακές ανωμαλίες σε… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του Life Code, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία . ⦿ Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για την προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο; ⦿ Πώς ερμηνεύονται τα γενετικά αποτελέσματα αβέβαιης αλλά πιθανής σημασίας στον προγεννητικό έλεγχο; ⦿ Πως… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
H Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία διοργανώνει Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής που θα πραγματοποιηθεί 22-24 Σεπτεμβρίου 2023 στο Ξενοδοχείο Grand Serai, στα Ιωάννινα. Το Terragenetica, με πρόσκληση του ιδιωτικού διαγνωστικού εργαστηρίου LIFE CODE συμμετέχει στην Δορυφορική διάλεξη ΙΙ, 23 Sep 11:30 – 12:30 11:30 – 12:00 Προγεννητικός έλεγχος στην εποχή της αλληλούχισης επόμενης γενιάς | ΔΙΒΑΝΕ ΑΣΠΑΣΙΑ 12:00 – 12:30 Εξωμική αλληλούχιση όταν… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες. Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια. Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.
