Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ. Σας περιμένουμε!
Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Συντάκτης: emma
Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023
Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023. Στο πρώτο επεισόδιο με τίτλο “Αξιοποίηση Aφρικανικού γενετικού πληθυσμού για την παγκόσμια υγεία”, συζητάται το πλαίσιο της Αφρικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής καθώς και η ισότητα στην Αφρικανική έρευνα. Μία ενδιαφέρουσα συζήτηση με τον καθηγητή Ambroise Wonkam, πρόεδρο της… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023
Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας;
Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας; Διαβάστε περισσότερα «bitesize genomics» από το εκπαιδευτικό πρόγραμμα γονιδιωματικής του Health Education England NHS Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ήταν υπεύθυνη εκπαίδευσης και κατάρτισης του North West Genomics Laboratory Hub, Health Education England, από το 2019-2020.
EuroNDD ERN ITHACA Amsterdam 2023
Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.
Τι είναι το Orphanet
Το Orphanet είναι μία πηγή συλλογής και ενημέρωσης πληροφοριών και γνώσεων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, ώστε να βελτιώνεται πάντα η διάγνωση, η φροντίδα και η θεραπεία των ασθενών. Ο σκοπός του είναι η παροχή υψηλής ποιότητας πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες και η διασφάλιση ίσης πρόσβασης στη γνώση για όλους τους ενδιαφερόμενους. Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι το Orphanet
Undiagnosed Children’s Day
Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση. Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%. Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Undiagnosed Children’s Day
O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική
Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια. Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική… Συνεχίστε να διαβάζετε το O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική
Μνήμη Ομότιμης Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού
Το Terragenetica αποτίει φόρο τιμής στην Καθηγήτρια Αικατερίνη Μεταξωτού, πρωτοπόρο ελληνίδα γενετίστρια και πρώτη γυναίκα διευθύντρια της Α’ Πανεπιστημιακής κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’. Ευχαριστούμε για τις πόρτες που ανοίξατε στην ιατρική άσκηση της επιστήμης της γενετικής στην Ελλάδα. Διαβάστε περισσότερα για το έργο της Καθηγήτριας Αικατερίνης Μεταξωτού εδώ
EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam
Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.
Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;
Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας. Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;