Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας
Η ιδρύτρια του Terra Genetica, διαδικτυακού ιατρείου κλινικής γενετικής, Sofia Douzgou Houge ταξιδεύει μέχρι το Tromsø, Norway όπου και παρευρίσκεται σε ένα Νορβηγικό συνέδριο με θέμα την Ιατρική ακριβείας. Με λίγα λόγια, η “Ιατρική ακριβείας”, προϋποθέτει την χρήση εργαλείων ακριβείας για την εύρεση διάγνωσης και συγκεκριμένης θεραπείας. Τα εργαλεία που χρησιμοποιεί είναι: γενετικά τεστ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο
Η μελέτη που προκύπτει από το έργο “U.K.100.000 Genomes Project” δείχνει ότι η ακριβής κλινική φαινοτύπηση των ατόμων που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν απαραίτητη για την αύξηση του ποσοστού των διαγνώσεων. Η φαινοτύπηση ακριβείας, δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων με γενετικά σύνδρομα είναι ο ειδικός τομέας της Sofia Douzgou Houge. Μια ευρωπαϊκή κοινοπραξία,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;
Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες
Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C; Το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει ιδιαίτερα την ανάπτυξη του σώματος και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό ως «νοητική υστέρηση, αυτοσωμική επικρατούσα 20 (MRD20)» ή «σύνδρομο απαλοιφής χρωμοσώματος 5q14.3». Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2009. Τα άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;
Το General Medical Council δουλεύει με τους ιατρούς για τους ασθενείς. Τους προστατεύει επιβεβαιώνοντας πως όλοι οι ιατροί είναι σωστά εγγεγραμμένοι με άδεια άσκησης επαγγέλματος πριν ακόμα αυτοί εργαστούν στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ιδρύθηκε το 1858 -πριν την ανακάλυψη της αντιβίωσης!- με ειδικό κείμενο νόμου (“Medical Act”) για να εναρμονίσει τον ιατρικό κλάδο. Πριν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το General Medical Council, United Kingdom
Η επιστήμη της ιατρικής γενετικής είναι συναρπαστική και δύσκολη. Μία συχνή ερώτηση που δεχόμαστε είναι: “Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;“ – Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα – Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας – Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;
Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου σύμφωνα με τον νόμο 4965/2022 άρθρο 11, της Βουλής των Ελλήνων. Μια αφετηρία ώστε ο ραγδαίος ρυθμός εξελίξεων στην επιστήμη της γενετικής να γίνουν εφαλτήριο για καινούριους ορίζοντες στην Ιατρική. Το Ινστιτούτο Γονιδιωματικής Ανθρώπου θα εξετάσει μεταξύ άλλων τοπικές γενετικές ποικιλομορφίες για την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου
Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database έχει δώσει στους ερευνητές ανοιχτή πρόσβαση σε μια εκτενή συλλογή προβλέψεων πρωτεϊνικής δομής. Το δίκτυο βαθιάς μάθησης, AlphaFold, που αναπτύχθηκε από το παρακλάδι της Google, DeepMind, μπόρεσε να προβλέψει μέσα σε λίγες ώρες και με πρωτοφανή ακρίβεια, τη δομή των πρωτεϊνών που στο παρελθόν χρειάστηκαν οι ερευνητές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure
Η Sofia Douzgou Houge είναι μια από τους κλινικούς γενετιστές που συνέβαλαν στο πρώτο συλλογικό έργο δημόσιας υγείας, για την ολική γονιδιωματική ανάλυση σε ασθενείς με σπάνιες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα. Μαζί με τους καταπληκτικούς συναδέλφους της στο NHS North West Genomic Medicine Service Alliance, έκαναν πολλές διαγνώσεις σε πολλές σπάνιες οικογένειες. Το έργο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική ανάλυση
