Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Η Sofia Douzgou Houge είναι μια από τους κλινικούς γενετιστές που συνέβαλαν στο πρώτο συλλογικό έργο δημόσιας υγείας, για την ολική γονιδιωματική ανάλυση σε ασθενείς με σπάνιες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα. Μαζί με τους καταπληκτικούς συναδέλφους της στο NHS North West Genomic Medicine Service Alliance, έκαναν πολλές διαγνώσεις σε πολλές σπάνιες οικογένειες. Το έργο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική ανάλυση
Μελέτες με δίδυμα και οικογένειες έχουν δείξει ότι η αιτία του αυτισμού είναι κυρίως γενετική, αλλά η ακριβής γενετική αιτία είναι συνήθως δύσκολο να βρεθεί. Ο λόγος μπορεί να είναι ότι στον αυτισμό το πρόβλημα αφορά τη γονιδιακή ρύθμιση και όχι το ίδιο το γονίδιο, και δεν καταλαβαίνουμε ακόμα πώς λειτουργεί η γονιδιακή ρύθμιση… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;
Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία. Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών: – μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8
Η φαινοτύπηση ακριβείας δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων αναφέρεται επίσης ως βασική προϋπόθεση στις ευρωπαϊκές συστάσεις για την χρήση της ολικής γονιδιωματικής ανάλυσης στη διάγνωση για σπάνιες ασθένειες. Είναι σημαντικό διαγνωστικά τεστ όπως η ολική γονιδιωματική ανάλυση (WGS) να κατευθύνονται ως απάντηση στην κλινική ερώτηση ή ένδειξη και να μην χρησιμοποιούνται για τον… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετικά διαγνωστικά τεστ και κλινικές ερωτήσεις
Το γονιδίωμα είναι μια σειρά πληροφοριών οι οποίες εξηγούν τον τρόπο που λειτουργεί και που συντηρείται ο κάθε άνθρωπος. Είναι γραμμένο σε έναν χημικό κώδικα ευρέως γνωστό ως “DNA”. Οι άνθρωποι διαθέτουν μοναδικό γονιδίωμα που αποτελείται από 3.2 δις γράμματα του DNA και περιέχει περίπου 20,000 γονίδια. Τα γονίδια είναι οι οδηγίες παραγωγής πρωτεϊνών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδίωμα και γονίδια
Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική
Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi
Τι είναι ο αυτισμός; Ο αυτισμός ή οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ), είναι ένας όρος που περιγράφει καταστάσεις που κυμαίνονται από τις δυσκολίες κοινωνικής αλληλεπίδρασης σε άτομα φυσιολογικής νοημοσύνης έως την πλήρη έλλειψη κοινωνικής επικοινωνίας, συμπεριλαμβανομένης της απουσίας οπτικής επαφής, σε άτομα με σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Στις τελευταίες περιπτώσεις το κύριο εύρημα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετική και Αυτισμός
Ο Johann Mendel ήταν ο μοναχογιός ενός αγρότη που ήθελε να αναλάβει τη φάρμα και όχι να σπουδάσει. Αλλά χάρη στη μικρότερη αδερφή του, που μοιράστηκε την προίκα της μαζί του, έγιναν δυνατές οι ακαδημαϊκές σπουδές. Για να εξοικονομήσει χρήματα, ο Μέντελ έγινε μοναχός και σπούδασε στο Αυγουστινιανό μοναστήρι του Αγίου Θωμά στο Μπρνο.… Συνεχίστε να διαβάζετε το 200 χρόνια από τη γέννηση του Mendel, του ιδρυτή της γενετικής
