Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: Γενετική και κοινωνία

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;   Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου;   Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία;   Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Αλφισμός - προσοχή στον ήλιο

Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Τι είναι η επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική

Σε απλά λόγια, η επιγενετική είναι ένας τρόπος ρύθμισης του γονιδιώματος χωρίς να αλλάζει ο κώδικας του DNA.   Η επιγενετική μπορεί να καθορίσει πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται (ονομάζεται επίσης έκφραση γονιδίων) και ποιες πρωτεΐνες παράγονται ως αποτέλεσμα.   Μπορεί ακόμα να ελέγχει τη δομή του γονιδιώματος, χαλαρώνοντας τα χρωμοσώματα που είναι φτιαγμένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι η επιγενετική

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη!

Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher!   Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1   Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Gunnar Douzgos Houge, Professor in Medical Genetics

Douzgos Houge

Ο καθηγητής Douzgos Houge είναι παθιασμένος με την εφαρμογή γνώσεων από τη βασική βιολογία στην κλινική πράξη. Η έρευνά του εκτείνεται από την κυτταρική βιολογία έως τη θεραπεία σπάνιων γενετικών ασθενειών.   Έχει >150 δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά (h-index = 46).   Έχει κλινική εμπειρία 40 ετών στην ιατρική γενετική και είναι συγγραφέας ενός βιβλίου… Συνεχίστε να διαβάζετε το Gunnar Douzgos Houge, Professor in Medical Genetics

Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Οι παιδιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από εξαιρετικά διεισδυτικές, γενετικά ετερογενείς καταστάσεις που επιδέχονται γονιδιωματικές διαγνωστικές προσεγγίσεις. Η εύρεση μιας μοριακής διάγνωσης είναι δύσκολη, αλλά μπορεί να έχει βαθιά οφέλη δια βίου.   Μόλις δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μιας μεγάλης κλίμακας μελέτη γενετικής αλληλούχισης στην οποία συμμετείχαν περισσότερες από 13.500 οικογένειες με ασθενείς με σοβαρές, πιθανώς… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA @Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.   Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες.   Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια.   Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Έχετε άλυτα ή αδιάγνωστα κλινικά περιστατικά και υποψιάζεστε κάποιο γενετικό σύνδρομο;

Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ.   Σας περιμένουμε!

Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023

ήχοι γενετικής

Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023.   Στο πρώτο επεισόδιο με τίτλο “Αξιοποίηση Aφρικανικού γενετικού πληθυσμού για την παγκόσμια υγεία”, συζητάται το πλαίσιο της Αφρικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής καθώς και η ισότητα στην Αφρικανική έρευνα.   Μία ενδιαφέρουσα συζήτηση με τον καθηγητή Ambroise Wonkam, πρόεδρο της… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023