Terra Genetica

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;   Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί.   Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Ποιες οι αξίες του TerraGenetica

Ποιες οι αξίες του TerraGenetica

Με βάση τα νεότερα δεδομένα της επιστήμης της ιατρικής γενετικής:   1) σας βοηθάμε να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή και για το παιδί σας   2) δραστηριοποιούμαστε με βάση το διαδίκτυο ώστε να είμαστε εύκολα προσβάσιμοι   3) υποστηρίζουμε την εκπαίδευση όλων σε θέματα γενετικής

Dysmorphology workshop

Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop.   Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν!   Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop

Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Το Terragenetica.com παρευρέθηκε στη ζωντανή εκδήλωση για το podcast eshg2022!   Μια καταπληκτική σειρά από οικοδεσπότες και καλεσμένους συζήτησε το θέμα «Ποιο είναι το μέλλον στη γενετική;»   Για να ακούσετε προηγούμενα ή περισσότερα επεισόδια πατήστε εδώ   Κατά την προεδρική έκθεση του ESHG 2022 ευχαρίστησαν προσωπικά την Sofia Douzgou Houge -ιδρύτρια της terragenetica –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht   Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Η ιδρύτρια του Terra Genetica, διαδικτυακού ιατρείου κλινικής γενετικής, Sofia Douzgou Houge ταξιδεύει μέχρι το Tromsø, Norway όπου και παρευρίσκεται σε ένα Νορβηγικό συνέδριο με θέμα την Ιατρική ακριβείας.   Με λίγα λόγια, η “Ιατρική ακριβείας”, προϋποθέτει την χρήση εργαλείων ακριβείας για την εύρεση διάγνωσης και συγκεκριμένης θεραπείας. Τα εργαλεία που χρησιμοποιεί είναι: γενετικά τεστ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

General Medical Council, United Kingdom

Το General Medical Council δουλεύει με τους ιατρούς για τους ασθενείς. Τους προστατεύει επιβεβαιώνοντας πως όλοι οι ιατροί είναι σωστά εγγεγραμμένοι με άδεια άσκησης επαγγέλματος πριν ακόμα αυτοί εργαστούν στο Ηνωμένο Βασίλειο.   Ιδρύθηκε το 1858 -πριν την ανακάλυψη της αντιβίωσης!- με ειδικό κείμενο νόμου (“Medical Act”) για να εναρμονίσει τον ιατρικό κλάδο. Πριν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το General Medical Council, United Kingdom

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database έχει δώσει στους ερευνητές ανοιχτή πρόσβαση σε μια εκτενή συλλογή προβλέψεων πρωτεϊνικής δομής.   Το δίκτυο βαθιάς μάθησης, AlphaFold, που αναπτύχθηκε από το παρακλάδι της Google, DeepMind, μπόρεσε να προβλέψει μέσα σε λίγες ώρες και με πρωτοφανή ακρίβεια, τη δομή των πρωτεϊνών που στο παρελθόν χρειάστηκαν οι ερευνητές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Μελέτες με δίδυμα και οικογένειες έχουν δείξει ότι η αιτία του αυτισμού είναι κυρίως γενετική, αλλά η ακριβής γενετική αιτία είναι συνήθως δύσκολο να βρεθεί.   Ο λόγος μπορεί να είναι ότι στον αυτισμό το πρόβλημα αφορά τη γονιδιακή ρύθμιση και όχι το ίδιο το γονίδιο, και δεν καταλαβαίνουμε ακόμα πώς λειτουργεί η γονιδιακή ρύθμιση… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Γενετικά διαγνωστικά τεστ και κλινικές ερωτήσεις

Γενετικά διαγνωστικά τεστ και κλινικές ερωτήσεις

Η φαινοτύπηση ακριβείας δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων αναφέρεται επίσης ως βασική προϋπόθεση στις ευρωπαϊκές συστάσεις για την χρήση της ολικής γονιδιωματικής ανάλυσης στη διάγνωση για σπάνιες ασθένειες.   Είναι σημαντικό διαγνωστικά τεστ όπως η ολική γονιδιωματική ανάλυση (WGS) να κατευθύνονται ως απάντηση στην κλινική ερώτηση ή ένδειξη και να μην χρησιμοποιούνται για τον… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετικά διαγνωστικά τεστ και κλινικές ερωτήσεις