Γενετικό σύνδρομο Archives - Σελίδα 3 από 4

Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν: – Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα. – Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες). Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;

Ο προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο ανιχνεύει γενετικές αιτίες, ειδικά σε έμβρυα με πολλαπλές ή μεμονωμένες δομικές ανωμαλίες. Ο μοριακός καρυότυπος προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων με μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα σε σχέση με παλαιότερες μεθόδους. Ταυτόχρονα, επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;

Dysmorphology workshop

Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop. Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν! Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop

Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Το Terragenetica.com παρευρέθηκε στη ζωντανή εκδήλωση για το podcast eshg2022! Μια καταπληκτική σειρά από οικοδεσπότες και καλεσμένους συζήτησε το θέμα «Ποιο είναι το μέλλον στη γενετική;» Για να ακούσετε προηγούμενα ή περισσότερα επεισόδια πατήστε εδώ Κατά την προεδρική έκθεση του ESHG 2022 ευχαρίστησαν προσωπικά την Sofia Douzgou Houge -ιδρύτρια της terragenetica –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C; Το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει ιδιαίτερα την ανάπτυξη του σώματος και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό ως «νοητική υστέρηση, αυτοσωμική επικρατούσα 20 (MRD20)» ή «σύνδρομο απαλοιφής χρωμοσώματος 5q14.3». Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2009. Τα άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η επιστήμη της ιατρικής γενετικής είναι συναρπαστική και δύσκολη. Μία συχνή ερώτηση που δεχόμαστε είναι: “Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;“ – Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα – Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας – Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Μελέτες με δίδυμα και οικογένειες έχουν δείξει ότι η αιτία του αυτισμού είναι κυρίως γενετική, αλλά η ακριβής γενετική αιτία είναι συνήθως δύσκολο να βρεθεί. Ο λόγος μπορεί να είναι ότι στον αυτισμό το πρόβλημα αφορά τη γονιδιακή ρύθμιση και όχι το ίδιο το γονίδιο, και δεν καταλαβαίνουμε ακόμα πώς λειτουργεί η γονιδιακή ρύθμιση… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Συχνές Ερωτήσεις

Επικοινωνία

Ετικέτα: Γενετικό σύνδρομο