Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: σπάνια σύνδρομα

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Η Terragenetica ευαισθητοποιεί και δημιουργεί πρόοδο για τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με μια σπάνια ασθένεια, τις οικογένειές τους και όλους όσους βοηθούν για την φροντίδα τους. Το μεταβαλλόμενο τοπίο της φροντίδας που προσφέρουμε σε άτομα με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές ασθένειες διαμορφώνεται από τη στοχευμένη χρήση νέων, γονιδιωματικών τεχνολογιών,… Συνεχίστε να διαβάζετε το 29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα - Γεωργία

Σκοπός αυτού του συνεδρίου είναι να συνεχίσει να μοιράζεται δεδομένα ως κοινοπραξία διεθνών προγραμμάτων αδιάγνωστων ασθενειών (UDP), να προωθήσει τα UDP σε αναπτυσσόμενες χώρες, να προωθήσει τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών και την ανακάλυψη νέων ασθενειών και να προωθήσει την αποσαφήνιση νέων μηχανισμών και οδών. Αναμένουμε ότι θα είναι μια διεπιστημονική ομάδα εργασίας, με περίπου 250… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Μπορεί να μην εντοπιστεί γενετική διάγνωση. Αυτό δεν αποκλείει μια γενετική αιτία, καθώς η εξωμική αλληλούχιση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις παραλλαγές ή τους γενετικούς μηχανισμούς της νόσου που προκαλούν νόσο και υπάρχουν πολλές διαταραχές για τις οποίες η γενετική αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή.   Η πιθανότητα ασαφούς αποτελέσματος. Μπορεί να εντοπιστεί μια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

Το GATTACA, μια ταινία που σκηνοθέτησε ο Andrew Niccol, κυκλοφόρησε πριν από 26 χρόνια, λίγα χρόνια πριν την ανακοίνωση της πρώτης λειτουργικής ακολουθίας του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Rose Garden του Λευκού Οίκου (Ιούνιος 2000).   Η ταινία περιγράφει μια δυστοπική μελλοντική κοινωνία βασισμένη στον γενετικό ντετερμινισμό. Οι άνθρωποι διακρίνονται σε “Valids” και “In-Valids”, που υποδηλώνουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες.   Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Δίδυμα

Δίδυμα

Στη βιολογία, ο όρος δίδυμα προσδιορίζει ανθρώπους που γεννιούνται ταυτόχρονα (δίδυμος γέννηση).   Τα διζυγωτικά δίδυμα (DZ) μοιράζονται κατά μέσο όρο το 50% του γονιδιώματος όπως και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από διαδοχικές εγκυμοσύνες και επομένως μπορεί να έχουν το ίδιο βιολογικό φύλο ή διαφορετικά φύλα.   Τα μονοζυγωτικά δίδυμα (MZ), από την άλλη πλευρά,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Δίδυμα

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Member of the Norwegian Medical Association

Member of the Norwegian Medical Association

Ο Νορβηγικός Ιατρικός Σύλλογος (NMA) ιδρύθηκε το 1886 και απαριθμεί περί τα 32.500 μέλη ήτοι περίπου το 96% όλων των Νορβηγών γιατρών!   Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι μέλος του συλλόγου από τον Ιανουάριου του 2020 μέχρι και σήμερα.   Οι σκοποί του είναι: – Η διασφάλιση των επαγγελματικών, κοινωνικών και οικονομικών συμφερόντων των μελών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Member of the Norwegian Medical Association

The Terragenetica team is growing

Stefana-Patricia Calapod

Dr Stefana-Patricia Calapod, specialist in Genetics with special skills in Dysmorphology is joining us as ‘Research Assistant of Terra Genetica’. Dr Calapod will help us generate a clinical genetics, expert-friendly, electronic archive by sorting and classifying the 20-years-long wealth of professional records of our founder. Welcome Patricia!

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;   Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί.   Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;