Γενετική εξέταση Archives - Σελίδα 3 από 4

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Το Terragenetica.com παρευρέθηκε στη ζωντανή εκδήλωση για το podcast eshg2022! Μια καταπληκτική σειρά από οικοδεσπότες και καλεσμένους συζήτησε το θέμα «Ποιο είναι το μέλλον στη γενετική;» Για να ακούσετε προηγούμενα ή περισσότερα επεισόδια πατήστε εδώ Κατά την προεδρική έκθεση του ESHG 2022 ευχαρίστησαν προσωπικά την Sofia Douzgou Houge -ιδρύτρια της terragenetica –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;

Η μελέτη που προκύπτει από το έργο “U.K.100.000 Genomes Project” δείχνει ότι η ακριβής κλινική φαινοτύπηση των ατόμων που συμμετείχαν στη μελέτη ήταν απαραίτητη για την αύξηση του ποσοστού των διαγνώσεων. Η φαινοτύπηση ακριβείας, δηλαδή η ακριβής κλινική αξιολόγηση ατόμων με γενετικά σύνδρομα είναι ο ειδικός τομέας της Sofia Douzgou Houge. Μια ευρωπαϊκή κοινοπραξία,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια η σημασία της ακριβής κλινικής φαινοτύπησης ατόμων με γενετικά σύνδρομα;

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C; Το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει ιδιαίτερα την ανάπτυξη του σώματος και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό ως «νοητική υστέρηση, αυτοσωμική επικρατούσα 20 (MRD20)» ή «σύνδρομο απαλοιφής χρωμοσώματος 5q14.3». Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2009. Τα άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η επιστήμη της ιατρικής γενετικής είναι συναρπαστική και δύσκολη. Μία συχνή ερώτηση που δεχόμαστε είναι: “Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;“ – Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα – Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας – Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Το Terragenetica χαιρετίζει με ενθουσιασμό τη σύσταση Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου σύμφωνα με τον νόμο 4965/2022 άρθρο 11, της Βουλής των Ελλήνων. Μια αφετηρία ώστε ο ραγδαίος ρυθμός εξελίξεων στην επιστήμη της γενετικής να γίνουν εφαλτήριο για καινούριους ορίζοντες στην Ιατρική. Το Ινστιτούτο Γονιδιωματικής Ανθρώπου θα εξετάσει μεταξύ άλλων τοπικές γενετικές ποικιλομορφίες για την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σύσταση του Ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database

Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure Database έχει δώσει στους ερευνητές ανοιχτή πρόσβαση σε μια εκτενή συλλογή προβλέψεων πρωτεϊνικής δομής. Το δίκτυο βαθιάς μάθησης, AlphaFold, που αναπτύχθηκε από το παρακλάδι της Google, DeepMind, μπόρεσε να προβλέψει μέσα σε λίγες ώρες και με πρωτοφανή ακρίβεια, τη δομή των πρωτεϊνών που στο παρελθόν χρειάστηκαν οι ερευνητές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η βάση δεδομένων AlphaFold Protein Structure

Γονιδιωματική ανάλυση

Η Sofia Douzgou Houge είναι μια από τους κλινικούς γενετιστές που συνέβαλαν στο πρώτο συλλογικό έργο δημόσιας υγείας, για την ολική γονιδιωματική ανάλυση σε ασθενείς με σπάνιες γενετικές διαταραχές και σύνδρομα. Μαζί με τους καταπληκτικούς συναδέλφους της στο NHS North West Genomic Medicine Service Alliance, έκαναν πολλές διαγνώσεις σε πολλές σπάνιες οικογένειες. Το έργο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική ανάλυση

Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Μέσω της προσέγγισης “πρώτα ο γονότυπος” η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε και άλλοι ερευνητές έδειξαν ότι η απλοανεπάρκεια του γονιδίου 𝘊𝘏𝘋8 προκαλεί ένα διακριτό σύνδρομο υπεραύξησης και μαθησιακών δυσκολιών ή νοητικής υστέρησης με έντονα αυτιστικά στοιχεία. Τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές περικοπής της πρωτεΐνης CHD8 εμφανίζουν ένα μοτίβο κοινών χαρακτηριστικών: – μακροκεφαλία (περίμετρο κεφαλής ≥2… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η προσέγγιση “πρώτα ο γονότυπος” και το γονίδιο CHD8

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Συχνές Ερωτήσεις

Επικοινωνία

Ετικέτα: Γενετική εξέταση