Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: syndrome

Το σύνδρομο KBG

Το σύνδρομο KBG

Προκαλείται από απλοανεπάρκεια της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο ANKRD11, το κύριο γονίδιο του συνδρόμου μικρο-απαλοιφής του χρωμοσώματος 16q24.3. Το σύνδρομο αποτελεί συχνή μονογονική αιτία ήπιων νοητικών δυσκολιών και δυσκολιών συμπεριφοράς. Συνιστάται πλήρης αναπτυξιακή αξιολόγηση κατά τη διάγνωση και, εάν σημειωθούν καθυστερήσεις, κατάλληλο πρόγραμμα υποστήριξης. Η κλινική διαχείριση και παρακολούθηση θα πρέπει να περιλαμβάνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο KBG

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα - Γεωργία

Σκοπός αυτού του συνεδρίου είναι να συνεχίσει να μοιράζεται δεδομένα ως κοινοπραξία διεθνών προγραμμάτων αδιάγνωστων ασθενειών (UDP), να προωθήσει τα UDP σε αναπτυσσόμενες χώρες, να προωθήσει τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών και την ανακάλυψη νέων ασθενειών και να προωθήσει την αποσαφήνιση νέων μηχανισμών και οδών. Αναμένουμε ότι θα είναι μια διεπιστημονική ομάδα εργασίας, με περίπου 250… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο 12ο ΔΙΕΘΝΕΣ ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΣΠΑΝΙΩΝ ΚΑΙ AΔΙΑΓΝΩΣΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ: Τιφλίδα, Γεωργία

Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Tο πρώτο Συνέδριο Δυσμορφολογίας του Μάντσεστερ διοργανώθηκε το 1984 από την καθηγήτρια Dian Donnai. Με τα χρόνια, αυτό το διετές συνέδριο έχει συγκεντρώσει ειδικούς στον τομέα της γονιδιωματικής συνδρομολογίας από όλο τον κόσμο, για να μοιραστούν γνώσεις και ιδέες που προάγουν την κατανόησή μας για τις αναπτυξιακές διαταραχές και τις συγγενείς δυσπλασίες. Το συνέδριο στοχεύει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και   η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του Life Code, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία .     ⦿ Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για την προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο; ⦿ Πώς ερμηνεύονται τα γενετικά αποτελέσματα αβέβαιης αλλά πιθανής σημασίας στον προγεννητικό έλεγχο; ⦿ Πως… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Μπορεί να μην εντοπιστεί γενετική διάγνωση. Αυτό δεν αποκλείει μια γενετική αιτία, καθώς η εξωμική αλληλούχιση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις παραλλαγές ή τους γενετικούς μηχανισμούς της νόσου που προκαλούν νόσο και υπάρχουν πολλές διαταραχές για τις οποίες η γενετική αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή.   Η πιθανότητα ασαφούς αποτελέσματος. Μπορεί να εντοπιστεί μια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής

Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής

H Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία  διοργανώνει Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής που θα πραγματοποιηθεί 22-24 Σεπτεμβρίου 2023 στο Ξενοδοχείο Grand Serai, στα Ιωάννινα.   Το Terragenetica, με πρόσκληση του ιδιωτικού διαγνωστικού εργαστηρίου LIFE CODE  συμμετέχει στην Δορυφορική διάλεξη ΙΙ, 23 Sep 11:30 – 12:30   11:30 – 12:00 Προγεννητικός έλεγχος στην εποχή της αλληλούχισης επόμενης γενιάς | ΔΙΒΑΝΕ ΑΣΠΑΣΙΑ 12:00 – 12:30 Εξωμική αλληλούχιση όταν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Στοχευμένο γονίδιο/σύνδρομο υπό μελέτη: ZINC FINGER PROTEIN 699; ZNF699 (OMIM* 609571), Σύνδρομο DEGCAGS (OMIM # 619488)   Το σύνδρομο DEGCAGS (αναπτυξιακή υστέρηση με γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές και σκελετικές ανωμαλίες) προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου ZNF699. Το ZNF699 κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου, υποδηλώνοντας ρυθμιστικό, γονιδιωματικό ρόλο. Έχουμε συλλέξει δεδομένα για 24 άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

Το GATTACA, μια ταινία που σκηνοθέτησε ο Andrew Niccol, κυκλοφόρησε πριν από 26 χρόνια, λίγα χρόνια πριν την ανακοίνωση της πρώτης λειτουργικής ακολουθίας του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Rose Garden του Λευκού Οίκου (Ιούνιος 2000).   Η ταινία περιγράφει μια δυστοπική μελλοντική κοινωνία βασισμένη στον γενετικό ντετερμινισμό. Οι άνθρωποι διακρίνονται σε “Valids” και “In-Valids”, που υποδηλώνουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες.   Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα