syndrome Archives - Σελίδα 3 από 4

Το δίκτυο ERN-ITHACA

Το δίκτυο ERN-ITHACA Το ERN-ITHACA είναι ένα δίκτυο με επίκεντρο τον ασθενή που καλύπτει τις ανάγκες για εξαιρετικά εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική υγειονομική περίθαλψη για ασθενείς με σύνδρομα σπάνιων (πολλαπλών) δυσμορφιών και με σπάνιες, νευροαναπτυξιακές διαταραχές γενετικής, γονιδιωματικής/χρωμοσωμικής ή περιβαλλοντικής προέλευσης, τόσο διαγνωσμένης όσο και αδιάγνωστης. Το όνομα ΙΘΑΚΗ παραπέμπει και στην Οδύσσεια που για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το δίκτυο ERN-ITHACA

70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA

Φέτος συμπληρώνονται 70 χρόνια από την ανακάλυψη τη δομής του DNA, του “νήματος της ζωής”, η οποία είχε τεράστιες επιπτώσεις σε πεδία όπως η ιατρική και η βιοτεχνολογία. Συχνά διαβάζουμε ότι το 1953, δύο ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cambridge, οι Francis Crick και James Watson ανακοίνωσαν στους θαμώνες της παμπ “The Eagle” ότι «ανακάλυψαν… Συνεχίστε να διαβάζετε το 70η επέτειος της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA

Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Ποιοί είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Ο 67χρονος Σουηδός γιατρός Svante Pääbo κέρδισε το βραβείο Νόμπελ ιατρικής 2022 για την εύρεση κρίσιμων απαντήσεων σε αυτό το ερώτημα, 40 χρόνια αφότου ο πατέρας του έλαβε το ίδιο βραβείο. Ο Pääbo κατάφερε το σχεδόν αδύνατο: τον προσδιορισμού της πλήρους αλληλουχίας DNA ενός Νεάντερταλ από έναν σκελετό 42.000 ετών που ανακαλύφθηκε στο Νεάντερταλ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιοι είμαστε – και από πού προερχόμαστε;

Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Όταν ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι φυσιολογικός, ο έλεγχος του εμβρύου με Μοριακό Καρυότυπο ενδείκνυται κυρίως εάν: – Μία ή περισσότερες μείζονες δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται στα προγεννητικά υπερηχογραφήματα. – Παρατηρείται μεμονωμένη Αυχενική Διαφάνεια ≥3,5 χιλιοστά (σε περίπου 11 εβδομάδες 0 ημέρες έως 13 εβδομάδες 6 ημέρες). Για να έχουμε μεγαλύτερη ακρίβεια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε ενδείκνυται ο προγεννητικός Mοριακός Kαρυότυπος;

Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;

Ο προγεννητικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο ανιχνεύει γενετικές αιτίες, ειδικά σε έμβρυα με πολλαπλές ή μεμονωμένες δομικές ανωμαλίες. Ο μοριακός καρυότυπος προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών σε όλο το μήκος των χρωμοσωμάτων με μεγαλύτερη αναλυτική ικανότητα σε σχέση με παλαιότερες μεθόδους. Ταυτόχρονα, επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση συγκεκριμένων περιοχών του γενετικού υλικού… Συνεχίστε να διαβάζετε το Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Ποιες οι αξίες του TerraGenetica

Με βάση τα νεότερα δεδομένα της επιστήμης της ιατρικής γενετικής: 1) σας βοηθάμε να πάρετε σημαντικές αποφάσεις για την εγκυμοσύνη ή και για το παιδί σας 2) δραστηριοποιούμαστε με βάση το διαδίκτυο ώστε να είμαστε εύκολα προσβάσιμοι 3) υποστηρίζουμε την εκπαίδευση όλων σε θέματα γενετικής

Dysmorphology workshop

Το Terragenetica παρακολούθησε το eshg2022 dysmorphology workshop. Η Sofia Douzgou Houge και η καθηγήτρια Jill Clayton-Smith διεύθυναν αυτό το εργαστήριο όπου οι συμμετέχοντες κλήθηκαν να φέρουν άλυτες κλινικές περιπτώσεις, σε μια προσπάθεια να τις διαγνώσουν! Όλοι όσοι εργάζονται στον τομέα της διάγνωσης συνδρόμων ή επιθυμούν να μάθουν περισσότερα για την τέχνη και την… Συνεχίστε να διαβάζετε το Dysmorphology workshop

Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Το Terragenetica.com παρευρέθηκε στη ζωντανή εκδήλωση για το podcast eshg2022! Μια καταπληκτική σειρά από οικοδεσπότες και καλεσμένους συζήτησε το θέμα «Ποιο είναι το μέλλον στη γενετική;» Για να ακούσετε προηγούμενα ή περισσότερα επεισόδια πατήστε εδώ Κατά την προεδρική έκθεση του ESHG 2022 ευχαρίστησαν προσωπικά την Sofia Douzgou Houge -ιδρύτρια της terragenetica –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εκδήλωση για το podcast eshg2022!

Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής

To Terragenetica παρευρέθηκε στη Βιέννη, για το Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής – ESHG – European Society of Human Genetics. Το πρόγραμμα ήταν συναρπαστικό: Ακούσαμε από εξαιρετικούς ομιλητές για τις πολλές έννοιες της μετάλλαξης, για νέα #γονιδιακά ελαττώματα σε συνδρομικές ασθένειες αλλά και για τρόπους παροχής εκπαίδευσης για τη #γονιδιωματική για όλους.

Συχνές Ερωτήσεις

Επικοινωνία

Ετικέτα: syndrome