Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες. Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα
Η ζωή στο διάστημα επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα με όλους τους τρόπους. Πώς προσδιορίζουμε ποια προβλήματα υγείας προκαλούνται στην πραγματικότητα από τη ζωή στο διάστημα και ποια θα είχαν συμβεί ούτως ή άλλως; Η NASA, η Αμερικανική Διαστημική Υπηρεσία και μια ομάδα γενετιστών είχαν μια μοναδική ευκαιρία να διερευνήσουν αυτό το ερώτημα με ένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετική του Διαστήματος
Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher! Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1 Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη
Ο καθηγητής Douzgos Houge είναι παθιασμένος με την εφαρμογή γνώσεων από τη βασική βιολογία στην κλινική πράξη. Η έρευνά του εκτείνεται από την κυτταρική βιολογία έως τη θεραπεία σπάνιων γενετικών ασθενειών. Έχει >150 δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά (h-index = 46). Έχει κλινική εμπειρία 40 ετών στην ιατρική γενετική και είναι συγγραφέας ενός βιβλίου… Συνεχίστε να διαβάζετε το Gunnar Douzgos Houge, Professor in Medical Genetics
Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”. Μια συνομιλία με τις καθηγήτριες Iva Strnadova και Elizabeth Emma Palmer από το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σίδνεϊ, Αυστραλία. Χρηματοδότηση ύψους 1,6 εκατομμυρίων δολαρίων έλαβε η έρευνά τους σχετικά με τη βελτίωση της γονιδιωματικής υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με νοητική υστέρηση. Το ερευνητικό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”
Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες. Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια. Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023
Παρουσιάστε τα σε ένα από τα εργαστήρια #dysmorphology στο #eshg2023! Δείτε τις οδηγίες συμμετοχής και περισσότερες πληροφορίες εδώ. Σας περιμένουμε!
Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας; Διαβάστε περισσότερα «bitesize genomics» από το εκπαιδευτικό πρόγραμμα γονιδιωματικής του Health Education England NHS Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ήταν υπεύθυνη εκπαίδευσης και κατάρτισης του North West Genomics Laboratory Hub, Health Education England, από το 2019-2020.
Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση. Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%. Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Undiagnosed Children’s Day
Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια. Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική… Συνεχίστε να διαβάζετε το O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική
