Terra Genetica

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Η Terragenetica ευαισθητοποιεί και δημιουργεί πρόοδο για τα 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με μια σπάνια ασθένεια, τις οικογένειές τους και όλους όσους βοηθούν για την φροντίδα τους. Το μεταβαλλόμενο τοπίο της φροντίδας που προσφέρουμε σε άτομα με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές ασθένειες διαμορφώνεται από τη στοχευμένη χρήση νέων, γονιδιωματικών τεχνολογιών,… Συνεχίστε να διαβάζετε το 29 Φεβρουαρίου 2024 Ημέρα Σπανίων Ασθενειών

Χαρούμενες γιορτές!

Χαρούμενες γιορτές

Σηματοδοτούμε το τέλος της χρονιάς παραθέτοντας μια σειρά σημαντικών δημοσιεύσεων στην γενετική: 1) Καλά νέα για ασθενείς με σοβαρές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται από αυτοαντισώματα – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 2) Το χακάρισμα του 23andMe και οι συνέπειές του. – Διαβάστε αναλυτικά εδώ. 3) Προφίλ του γονιδιώματος κατά τη γέννηση – είναι αυτό το μέλλον που θέλουμε για… Συνεχίστε να διαβάζετε το Χαρούμενες γιορτές!

Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Η εταιρεία Terra Genetica AS προσφέρει ειδικές υπηρεσίες επιστημονικής συμβουλευτικής και επιμέλειας σε ιατρικές εκδόσεις στον τομέα της ιατρικής γενετικής. Σήμερα γιορτάζουμε το ανανεωμένο συμβόλαιο συνεργασίας μας με την Wolter Kluwer για την επιστημονική επιμέλεια του περιοδικού Clinical Dysmorphology αλλά και ένα νέο συμβόλαιο, με το CRC Press του Ομίλου Taylor & Francis, εν όψει της νέας έκδοσης του Harper’s Practical Genetic… Συνεχίστε να διαβάζετε το Terra Genetica AS with Wolter Kluwer and with CRC Press of the Taylor & Francis Group

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2023) - Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες.

Συμμετέχουμε με περισσότερους από 8.000 επιστήμονες από όλο τον κόσμο στο ASHG 2023 που λαμβάνουν μέρος σε ένα 5ήμερο πρόγραμμα που περιλαμβάνει τις πιο σημαντικές νέες προόδους του έτους στον τομέα.   Συμμετέχουμε επίσης για να ακούσουμε διατομεακά ζητήματα, τον εορτασμό της 75ης επετείου της ASHG και μια επίδειξη νέων προϊόντων και καινοτομιών που υποστηρίζουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής 2023, Washington DC, Ηνωμένες Πολιτείες

Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Tο πρώτο Συνέδριο Δυσμορφολογίας του Μάντσεστερ διοργανώθηκε το 1984 από την καθηγήτρια Dian Donnai. Με τα χρόνια, αυτό το διετές συνέδριο έχει συγκεντρώσει ειδικούς στον τομέα της γονιδιωματικής συνδρομολογίας από όλο τον κόσμο, για να μοιραστούν γνώσεις και ιδέες που προάγουν την κατανόησή μας για τις αναπτυξιακές διαταραχές και τις συγγενείς δυσπλασίες. Το συνέδριο στοχεύει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica συμμετέχει στο ΣΥΝΕΔΡΙΟ ΔΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑΣ, Μάντσεστερ, Ηνωμένο Βασίλειο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο

Η εξωμική ανάλυση τρίο αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση σε δομικά μη φυσιολογικά έμβρυα κατά περίπου 8–10% μετά από φυσιολογικό μοριακό καρυότυπο και   η διαγνωστική απόδοση σχετίζεται ισχυρά με τον αριθμό των εμβρυϊκών ανωμαλιών η διαγνωστική απόδοση επηρεάζεται από αυστηρή επιλογή κλινικών κριτηρίων προδιαγραφές της διαγνωστικής πλατφόρμας/τεχνολογίας και διαθεσιμότητα γονικών δειγμάτων/δεδομένων

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του Life Code, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία .     ⦿ Ποιες είναι οι κλινικές ενδείξεις για την προγεννητική εξωμική ανάλυση τρίο; ⦿ Πώς ερμηνεύονται τα γενετικά αποτελέσματα αβέβαιης αλλά πιθανής σημασίας στον προγεννητικό έλεγχο; ⦿ Πως… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica AS, με πρόσκληση του LifeCode, ανοίγει τον διάλογο με τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς της Ελληνικής Εταιρείας Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία

Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Μπορεί να μην εντοπιστεί γενετική διάγνωση. Αυτό δεν αποκλείει μια γενετική αιτία, καθώς η εξωμική αλληλούχιση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις παραλλαγές ή τους γενετικούς μηχανισμούς της νόσου που προκαλούν νόσο και υπάρχουν πολλές διαταραχές για τις οποίες η γενετική αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή.   Η πιθανότητα ασαφούς αποτελέσματος. Μπορεί να εντοπιστεί μια… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι πρέπει να συζητηθεί με την οικογένεια/τους γονείς πριν την εξέταση ενός παιδιού με εξωμική αλληλούχιση (τρίο);

Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Αλφισμός - προσοχή στον ήλιο

Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί