Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Στη βιολογία, ο όρος δίδυμα προσδιορίζει ανθρώπους που γεννιούνται ταυτόχρονα (δίδυμος γέννηση). Τα διζυγωτικά δίδυμα (DZ) μοιράζονται κατά μέσο όρο το 50% του γονιδιώματος όπως και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από διαδοχικές εγκυμοσύνες και επομένως μπορεί να έχουν το ίδιο βιολογικό φύλο ή διαφορετικά φύλα. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα (MZ), από την άλλη πλευρά,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Δίδυμα
Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη; Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου; Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία; Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;
Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο
To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί
Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher! Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1 Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη
Ο Νορβηγικός Ιατρικός Σύλλογος (NMA) ιδρύθηκε το 1886 και απαριθμεί περί τα 32.500 μέλη ήτοι περίπου το 96% όλων των Νορβηγών γιατρών! Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι μέλος του συλλόγου από τον Ιανουάριου του 2020 μέχρι και σήμερα. Οι σκοποί του είναι: – Η διασφάλιση των επαγγελματικών, κοινωνικών και οικονομικών συμφερόντων των μελών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Member of the Norwegian Medical Association
Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023. Στο πρώτο επεισόδιο με τίτλο “Αξιοποίηση Aφρικανικού γενετικού πληθυσμού για την παγκόσμια υγεία”, συζητάται το πλαίσιο της Αφρικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής καθώς και η ισότητα στην Αφρικανική έρευνα. Μία ενδιαφέρουσα συζήτηση με τον καθηγητή Ambroise Wonkam, πρόεδρο της… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023
Τι είναι η γονιδιωματική και ποια η διαφορά με τη γενετική; Από πού προέρχεται το γονιδίωμά μας; Διαβάστε περισσότερα «bitesize genomics» από το εκπαιδευτικό πρόγραμμα γονιδιωματικής του Health Education England NHS Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε ήταν υπεύθυνη εκπαίδευσης και κατάρτισης του North West Genomics Laboratory Hub, Health Education England, από το 2019-2020.
Το Orphanet είναι μία πηγή συλλογής και ενημέρωσης πληροφοριών και γνώσεων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, ώστε να βελτιώνεται πάντα η διάγνωση, η φροντίδα και η θεραπεία των ασθενών. Ο σκοπός του είναι η παροχή υψηλής ποιότητας πληροφοριών για σπάνιες ασθένειες και η διασφάλιση ίσης πρόσβασης στη γνώση για όλους τους ενδιαφερόμενους. Το… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι το Orphanet
Η χρήση της τηλεϊατρικής για άτομα με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις ή που επιθυμούσαν να αποφύγουν την έκθεση στον Covid στα νοσοκομεία οδήγησε σε αυξημένη χρήση αντίστοιχων λύσεων και τεχνολογιών από ασθενείς με σπάνιες ασθένειες τα τελευταία χρόνια. Η Ομάδας Εργασίας για την Τηλεϊατρική της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Παθήσεις ολοκλήρωσε μια συστηματική… Συνεχίστε να διαβάζετε το O ρόλος της τηλεϊατρικής στην εξατομικευμένη ιατρική
