Terra Genetica

Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής

Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής

H Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία  διοργανώνει Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής που θα πραγματοποιηθεί 22-24 Σεπτεμβρίου 2023 στο Ξενοδοχείο Grand Serai, στα Ιωάννινα.   Το Terragenetica, με πρόσκληση του ιδιωτικού διαγνωστικού εργαστηρίου LIFE CODE  συμμετέχει στην Δορυφορική διάλεξη ΙΙ, 23 Sep 11:30 – 12:30   11:30 – 12:00 Προγεννητικός έλεγχος στην εποχή της αλληλούχισης επόμενης γενιάς | ΔΙΒΑΝΕ ΑΣΠΑΣΙΑ 12:00 – 12:30 Εξωμική αλληλούχιση όταν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

Στοχευμένο γονίδιο/σύνδρομο υπό μελέτη: ZINC FINGER PROTEIN 699; ZNF699 (OMIM* 609571), Σύνδρομο DEGCAGS (OMIM # 619488)   Το σύνδρομο DEGCAGS (αναπτυξιακή υστέρηση με γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές και σκελετικές ανωμαλίες) προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου ZNF699. Το ZNF699 κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου, υποδηλώνοντας ρυθμιστικό, γονιδιωματικό ρόλο. Έχουμε συλλέξει δεδομένα για 24 άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Επιγονιδιωματικός και φαινοτυπικός χαρακτηρισμός του συνδρόμου DEGCAGS

GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

Το GATTACA, μια ταινία που σκηνοθέτησε ο Andrew Niccol, κυκλοφόρησε πριν από 26 χρόνια, λίγα χρόνια πριν την ανακοίνωση της πρώτης λειτουργικής ακολουθίας του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Rose Garden του Λευκού Οίκου (Ιούνιος 2000).   Η ταινία περιγράφει μια δυστοπική μελλοντική κοινωνία βασισμένη στον γενετικό ντετερμινισμό. Οι άνθρωποι διακρίνονται σε “Valids” και “In-Valids”, που υποδηλώνουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το GATTACA – η δυστοπία του γενετικού ντετερμινισμού

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες.   Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το Κυνηγώντας μια (γενετική) χίμαιρα

Γενετική του Διαστήματος

Γενετική του Διαστήματος

Η ζωή στο διάστημα επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα με όλους τους τρόπους. Πώς προσδιορίζουμε ποια προβλήματα υγείας προκαλούνται στην πραγματικότητα από τη ζωή στο διάστημα και ποια θα είχαν συμβεί ούτως ή άλλως;   Η NASA, η Αμερικανική Διαστημική Υπηρεσία και μια ομάδα γενετιστών είχαν μια μοναδική ευκαιρία να διερευνήσουν αυτό το ερώτημα με ένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γενετική του Διαστήματος

Δίδυμα

Δίδυμα

Στη βιολογία, ο όρος δίδυμα προσδιορίζει ανθρώπους που γεννιούνται ταυτόχρονα (δίδυμος γέννηση).   Τα διζυγωτικά δίδυμα (DZ) μοιράζονται κατά μέσο όρο το 50% του γονιδιώματος όπως και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από διαδοχικές εγκυμοσύνες και επομένως μπορεί να έχουν το ίδιο βιολογικό φύλο ή διαφορετικά φύλα.   Τα μονοζυγωτικά δίδυμα (MZ), από την άλλη πλευρά,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Δίδυμα

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;   Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου;   Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία;   Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη;

Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Αλφισμός - προσοχή στον ήλιο

Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Αλφισμός – προσοχή στον ήλιο

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη!

Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher!   Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1   Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη