Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής
Clinical genetics online practice
Μπορεί να μην εντοπιστεί γενετική διάγνωση. Αυτό δεν αποκλείει μια γενετική αιτία, καθώς η εξωμική αλληλούχιση δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις παραλλαγές ή τους γενετικούς μηχανισμούς της νόσου που προκαλούν νόσο και υπάρχουν πολλές διαταραχές για τις οποίες η γενετική αιτία δεν είναι ακόμη γνωστή. Η πιθανότητα ασαφούς αποτελέσματος. Μπορεί να εντοπιστεί μια… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
H Ελληνική Εταιρεία Υπερήχων στη Μαιευτική και στη Γυναικολογία διοργανώνει Εντατικό Σεμινάριο Υπερηχογραφίας και Εμβρυικής Ιατρικής που θα πραγματοποιηθεί 22-24 Σεπτεμβρίου 2023 στο Ξενοδοχείο Grand Serai, στα Ιωάννινα. Το Terragenetica, με πρόσκληση του ιδιωτικού διαγνωστικού εργαστηρίου LIFE CODE συμμετέχει στην Δορυφορική διάλεξη ΙΙ, 23 Sep 11:30 – 12:30 11:30 – 12:00 Προγεννητικός έλεγχος στην εποχή της αλληλούχισης επόμενης γενιάς | ΔΙΒΑΝΕ ΑΣΠΑΣΙΑ 12:00 – 12:30 Εξωμική αλληλούχιση όταν… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Στοχευμένο γονίδιο/σύνδρομο υπό μελέτη: ZINC FINGER PROTEIN 699; ZNF699 (OMIM* 609571), Σύνδρομο DEGCAGS (OMIM # 619488) Το σύνδρομο DEGCAGS (αναπτυξιακή υστέρηση με γαστρεντερικές, καρδιαγγειακές, ουρογεννητικές και σκελετικές ανωμαλίες) προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου ZNF699. Το ZNF699 κωδικοποιεί μια μεγάλη πυρηνική πρωτεΐνη δακτύλου ψευδαργύρου, υποδηλώνοντας ρυθμιστικό, γονιδιωματικό ρόλο. Έχουμε συλλέξει δεδομένα για 24 άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Το GATTACA, μια ταινία που σκηνοθέτησε ο Andrew Niccol, κυκλοφόρησε πριν από 26 χρόνια, λίγα χρόνια πριν την ανακοίνωση της πρώτης λειτουργικής ακολουθίας του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Rose Garden του Λευκού Οίκου (Ιούνιος 2000). Η ταινία περιγράφει μια δυστοπική μελλοντική κοινωνία βασισμένη στον γενετικό ντετερμινισμό. Οι άνθρωποι διακρίνονται σε “Valids” και “In-Valids”, που υποδηλώνουν… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Ο όρος χίμαιρα υποδηλώνει την παρουσία, στο ίδιο άτομο, δύο ή περισσότερων κυτταρικών σειρών που προέρχονται από περισσότερα από ένα ζυγωτά ή άτομα. Υπάρχουν δισπερμικές ή αιματολογικές χίμαιρες. Οι πρώτες προέρχονται από τη διπλή γονιμοποίηση δύο ωαρίων από δύο σπερματοζωάρια, ακολουθούμενη από τη σύντηξη των δύο ζυγωτών σε ένα έμβρυο. Εάν τα δύο ζυγωτά… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Η ζωή στο διάστημα επηρεάζει το ανθρώπινο σώμα με όλους τους τρόπους. Πώς προσδιορίζουμε ποια προβλήματα υγείας προκαλούνται στην πραγματικότητα από τη ζωή στο διάστημα και ποια θα είχαν συμβεί ούτως ή άλλως; Η NASA, η Αμερικανική Διαστημική Υπηρεσία και μια ομάδα γενετιστών είχαν μια μοναδική ευκαιρία να διερευνήσουν αυτό το ερώτημα με ένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Στη βιολογία, ο όρος δίδυμα προσδιορίζει ανθρώπους που γεννιούνται ταυτόχρονα (δίδυμος γέννηση). Τα διζυγωτικά δίδυμα (DZ) μοιράζονται κατά μέσο όρο το 50% του γονιδιώματος όπως και τα αδέρφια που γεννήθηκαν από διαδοχικές εγκυμοσύνες και επομένως μπορεί να έχουν το ίδιο βιολογικό φύλο ή διαφορετικά φύλα. Τα μονοζυγωτικά δίδυμα (MZ), από την άλλη πλευρά,… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Ποιες είναι οι 4 επιλογές που έχουν τα περισσότερα άτομα/ζευγάρια όταν προγραμματίζουν μια εγκυμοσύνη; Ποιες καταστάσεις μπορούν να ανιχνευθούν με τον έλεγχο μητρικού DNA και ποιες απαιτούν δείγματα DNA εμβρύου; Και πώς η γενετική επιστήμη αυξάνει την αναπαραγωγική μας αυτονομία; Ακούμε το 5ο Επεισόδιο της 2ης σειράς του podcast της ESHG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
Ο αλφισμός είναι μια ετερογενής ομάδα μη προοδευτικών, γενετικών, παθήσεων που χαρακτηρίζονται από μειωμένη ή απούσα οφθαλμική μελάγχρωση και μεταβλητή μελάγχρωση του δέρματος. Η υπομελάγχρωση ποικίλλει από την πλήρη απουσία χρωστικής έως τη φυσιολογική μελάγχρωση. Στις πιο «πλήρες» μορφές της διαταραχής τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι λευκά και το δέρμα είναι χλωμό… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το άρθρο
