σύνδρομο Archives - Σελίδα 3 από 4

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης; Ο γυναικολόγος σας ή κάποιος άλλος ειδικός που σας παρακολουθεί σύστησε γενετική εξέταση η οποία έδειξε κάποιο εύρημα/τα. Τώρα αναρωτιέστε αν το εύρημα αποτελεί λόγο διακοπής κύησης ή αιτία νοητικής υστέρησης στο παιδί όταν γεννηθεί. Αναρωτιέστε αν λόγω του… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται να απευθυνθώ σε ιατρό, ειδικό κλινικό γενετιστή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας

Η Sofia Douzgou Houge είχε τη χαρά και τιμή να προεδρεύσει της 22ης συνάντησης Δυσμορφολογίας της Δανίας μαζί με τον καθηγητή Han Brunner από το τμήμα ανθρώπινης γενετικής του πανεπιστημίου του Radboud στο Nijmegen/Maastricht Το θέμα που ανέπτυξε ήταν “𝑊ℎ𝑎𝑡 𝑝𝑎𝑡𝑖𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑡𝑎𝑢𝑔ℎ𝑡 𝑚𝑒” – “Τί με δίδαξαν οι ασθενείς μου”. 📸 credits: DSMG –… Συνεχίστε να διαβάζετε το 22η συνάντηση Δυσμορφολογίας

Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Η ιδρύτρια του Terra Genetica, διαδικτυακού ιατρείου κλινικής γενετικής, Sofia Douzgou Houge ταξιδεύει μέχρι το Tromsø, Norway όπου και παρευρίσκεται σε ένα Νορβηγικό συνέδριο με θέμα την Ιατρική ακριβείας. Με λίγα λόγια, η “Ιατρική ακριβείας”, προϋποθέτει την χρήση εργαλείων ακριβείας για την εύρεση διάγνωσης και συγκεκριμένης θεραπείας. Τα εργαλεία που χρησιμοποιεί είναι: γενετικά τεστ,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica.com πηγαίνει στον Αρκτικό κύκλο

Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Έχει εκτιμηθεί ότι μεταξύ των περίπου 1.750 κληρονομικών διαταραχών του ανθρώπου, περισσότερες από 1.000 αποτελούν σύνδρομα πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ένα στα 40 νεογνά (2,5%) γεννιούνται με συγγενείς ανωμαλίες. Μια μελέτη που έγινε με στόχο την ποσοτικοποίηση των επιπτώσεων των γενετικών ασθενειών στα παιδιατρικά νοσήλεια και στο σύστημα υγείας έδειξε ότι το 71% των εισαγωγών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C; Το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει ιδιαίτερα την ανάπτυξη του σώματος και την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το σύνδρομο αυτό είναι επίσης γνωστό ως «νοητική υστέρηση, αυτοσωμική επικρατούσα 20 (MRD20)» ή «σύνδρομο απαλοιφής χρωμοσώματος 5q14.3». Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2009. Τα άτομα με… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γνωρίζετε τι είναι το σύνδρομο απλοανεπάρκειας MEF2C;

General Medical Council, United Kingdom

Το General Medical Council δουλεύει με τους ιατρούς για τους ασθενείς. Τους προστατεύει επιβεβαιώνοντας πως όλοι οι ιατροί είναι σωστά εγγεγραμμένοι με άδεια άσκησης επαγγέλματος πριν ακόμα αυτοί εργαστούν στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ιδρύθηκε το 1858 -πριν την ανακάλυψη της αντιβίωσης!- με ειδικό κείμενο νόμου (“Medical Act”) για να εναρμονίσει τον ιατρικό κλάδο. Πριν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το General Medical Council, United Kingdom

Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Η επιστήμη της ιατρικής γενετικής είναι συναρπαστική και δύσκολη. Μία συχνή ερώτηση που δεχόμαστε είναι: “Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;“ – Η νοητική υστέρηση σε συνδυασμό με συγγενείς ανωμαλίες αποτελεί το πρώτο «κουδούνι κινδύνου» για γενετικά σύνδρομα – Όμοια ή παρόμοια περιστατικά σε άλλα μέλη της οικογένειας – Προγεννητικές ενδείξεις σε γενετικές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πότε χρειάζεται κλινική γενετική εκτίμηση για γενετικό σύνδρομο;

Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Μελέτες με δίδυμα και οικογένειες έχουν δείξει ότι η αιτία του αυτισμού είναι κυρίως γενετική, αλλά η ακριβής γενετική αιτία είναι συνήθως δύσκολο να βρεθεί. Ο λόγος μπορεί να είναι ότι στον αυτισμό το πρόβλημα αφορά τη γονιδιακή ρύθμιση και όχι το ίδιο το γονίδιο, και δεν καταλαβαίνουμε ακόμα πώς λειτουργεί η γονιδιακή ρύθμιση… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ποια είναι τα αίτια του αυτισμού;

Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το καλοκαίρι του 2021 και ενώ ζούσαμε ακόμα υπό τη σκιά της πανδημίας με κάλεσε η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ιατρικών Γενετιστών να μιλήσω στο ετήσιο συνέδριο σχετικά με το αντικείμενο του διδακτορικού μου στις υπηρεσίες Δυσμορφολογίας (“ELPAG” Track – Ethical Legal and Psychosocial Aspects in Genetics). Είχα ολοκληρώσει το διδακτορικό τουλάχιστον πριν από μια δεκαετία. Ωστόσο,… Συνεχίστε να διαβάζετε το Υπηρεσίες Τηλεϊατρικής στη Γενετική

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi (RTS) είναι μια σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή που εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1958 από τρεις Έλληνες ορθοπεδικούς χειρουργούς: Ι. Μιχαήλ, Ι. Ματσούκα και Σ. Θεοδώρου. Το 1963, ο Jack Rubinstein και ο Hooshang Taybi, γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δημοσίευσαν την πρώτη σειρά επτά ατόμων με το σύνδρομο. Αυτό προέκυψε αφού οι… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Συχνές Ερωτήσεις

Επικοινωνία

Ετικέτα: σύνδρομο