Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Συντάκτης: emma

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Ο χορός της ζωής

ο χορός της ζωής

Στο φετινό Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής ακούσαμε για το πρωτοποριακό έργο της καθηγήτριας Magdalena Żernicka-Goetz, του Πανεπιστημίου του Cambridge και του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Καλιφόρνια.   «Μπορούμε να δημιουργήσουμε μοντέλα που μοιάζουν με ανθρώπινα έμβρυα με τον επαναπρογραμματισμό εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων», έδειξε.   Οι δομές του μοντέλου, το καθένα που αναπτύχθηκε από ένα μόνο… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ο χορός της ζωής

Τι είναι η επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική

Σε απλά λόγια, η επιγενετική είναι ένας τρόπος ρύθμισης του γονιδιώματος χωρίς να αλλάζει ο κώδικας του DNA.   Η επιγενετική μπορεί να καθορίσει πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται (ονομάζεται επίσης έκφραση γονιδίων) και ποιες πρωτεΐνες παράγονται ως αποτέλεσμα.   Μπορεί ακόμα να ελέγχει τη δομή του γονιδιώματος, χαλαρώνοντας τα χρωμοσώματα που είναι φτιαγμένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι η επιγενετική

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη!

Προεδρεύσαμε στα ετήσια εργαστήρια Δυσμορφολογίας με στόχο να βοηθήσουμε τους συναδέλφους κλινικούς γιατρούς στη φροντίδα άλυτων και δύσκολων περιπτώσεων ατόμων με σπάνιες γενετικές και γονιδιωματικές διαταραχές. Φέτος είχαμε την υποστήριξη της ομάδας του λογισμικού GestaltMatcher!   Συναντήσαμε και συνομιλήσαμε με τους εκδότες του επιστημονικού περιοδικού «Clinical Dysmorphology» ClinDysmo, wisepress , wkhealth, canding_1   Μας έκαναν… Συνεχίστε να διαβάζετε το Το Terragenetica στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γενετικής του Ανθρώπου 2023, στη Γλασκώβη

Member of the Norwegian Medical Association

Member of the Norwegian Medical Association

Ο Νορβηγικός Ιατρικός Σύλλογος (NMA) ιδρύθηκε το 1886 και απαριθμεί περί τα 32.500 μέλη ήτοι περίπου το 96% όλων των Νορβηγών γιατρών!   Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι μέλος του συλλόγου από τον Ιανουάριου του 2020 μέχρι και σήμερα.   Οι σκοποί του είναι: – Η διασφάλιση των επαγγελματικών, κοινωνικών και οικονομικών συμφερόντων των μελών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Member of the Norwegian Medical Association

Gunnar Douzgos Houge, Professor in Medical Genetics

Douzgos Houge

Ο καθηγητής Douzgos Houge είναι παθιασμένος με την εφαρμογή γνώσεων από τη βασική βιολογία στην κλινική πράξη. Η έρευνά του εκτείνεται από την κυτταρική βιολογία έως τη θεραπεία σπάνιων γενετικών ασθενειών.   Έχει >150 δημοσιεύσεις σε επιστημονικά περιοδικά (h-index = 46).   Έχει κλινική εμπειρία 40 ετών στην ιατρική γενετική και είναι συγγραφέας ενός βιβλίου… Συνεχίστε να διαβάζετε το Gunnar Douzgos Houge, Professor in Medical Genetics

Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Οι παιδιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από εξαιρετικά διεισδυτικές, γενετικά ετερογενείς καταστάσεις που επιδέχονται γονιδιωματικές διαγνωστικές προσεγγίσεις. Η εύρεση μιας μοριακής διάγνωσης είναι δύσκολη, αλλά μπορεί να έχει βαθιά οφέλη δια βίου.   Μόλις δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μιας μεγάλης κλίμακας μελέτη γενετικής αλληλούχισης στην οποία συμμετείχαν περισσότερες από 13.500 οικογένειες με ασθενείς με σοβαρές, πιθανώς… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών

Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών

Οι παραλλαγές που προάγουν την ανάπτυξη στο γονίδιο PIK3CA προκαλούν ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών, ανάλογα με τον πότε εμφανίζεται η μετάλλαξη κατά την εμβρυική ζωή και ποιους ιστούς του σώματος επηρεάζει. Αυτές οι φαινοτυπικά ετερογενείς οντότητες έχουν ομαδοποιηθεί ως διαταραχές του φάσματος υπερανάπτυξης που σχετίζονται με το PIK3CA (PROS). Οι τεχνολογίες βαθειάς αλληλούχισης έχουν διευκολύνει… Συνεχίστε να διαβάζετε το Ένα πρότυπο φροντίδας για άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με το γονίδιο PIK3CA (PROS): Μια διεθνής συναίνεση ειδικών

Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Νέο επεισόδιο του @eshgsociety Podcast Genetic Sounds:

Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”. Μια συνομιλία με τις καθηγήτριες Iva Strnadova και Elizabeth Emma Palmer από το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σίδνεϊ, Αυστραλία. Χρηματοδότηση ύψους 1,6 εκατομμυρίων δολαρίων έλαβε η έρευνά τους σχετικά με τη βελτίωση της γονιδιωματικής υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με νοητική υστέρηση. Το ερευνητικό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA @Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.   Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες.   Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια.   Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023