Terra Genetica

Συχνές Ερωτήσεις | Επικοινωνία

Συχνές Ερωτήσεις
Επικοινωνία

Διαδικτυακό ιατρείο γενετικής

Clinical genetics online practice​

Συνδεθείτε | Δημιουργία λογαριασμού | Καλάθι

Ετικέτα: σύνδρομο

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

To International EURORDIS-Rare Diseases Europe, μαζί με την SWAN UK (την ομάδα υποστήριξης που διευθύνει η Genetic Alliance UK), το Ίδρυμα Wilhelm, την Rare Voices Australia (RVA), τον Καναδικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές (CORD), την Υπηρεσία Υποστήριξης για Σπάνιες Δύσκολες ασθένειες στην Ιαπωνία (ASrid) και ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD) υπέβαλαν από… Συνεχίστε να διαβάζετε το Διεθνείς κοινές συστάσεις για την αντιμετώπιση των ειδικών αναγκών ασθενών με σπάνιες ασθένειες που δεν έχουν διαγνωστεί

Τι είναι η επιγενετική

Τι είναι η επιγενετική

Σε απλά λόγια, η επιγενετική είναι ένας τρόπος ρύθμισης του γονιδιώματος χωρίς να αλλάζει ο κώδικας του DNA.   Η επιγενετική μπορεί να καθορίσει πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται (ονομάζεται επίσης έκφραση γονιδίων) και ποιες πρωτεΐνες παράγονται ως αποτέλεσμα.   Μπορεί ακόμα να ελέγχει τη δομή του γονιδιώματος, χαλαρώνοντας τα χρωμοσώματα που είναι φτιαγμένα… Συνεχίστε να διαβάζετε το Τι είναι η επιγενετική

Member of the Norwegian Medical Association

Member of the Norwegian Medical Association

Ο Νορβηγικός Ιατρικός Σύλλογος (NMA) ιδρύθηκε το 1886 και απαριθμεί περί τα 32.500 μέλη ήτοι περίπου το 96% όλων των Νορβηγών γιατρών!   Η Σοφία Ντούζγου Χάουγκε είναι μέλος του συλλόγου από τον Ιανουάριου του 2020 μέχρι και σήμερα.   Οι σκοποί του είναι: – Η διασφάλιση των επαγγελματικών, κοινωνικών και οικονομικών συμφερόντων των μελών… Συνεχίστε να διαβάζετε το Member of the Norwegian Medical Association

Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Οι παιδιατρικές διαταραχές περιλαμβάνουν μια σειρά από εξαιρετικά διεισδυτικές, γενετικά ετερογενείς καταστάσεις που επιδέχονται γονιδιωματικές διαγνωστικές προσεγγίσεις. Η εύρεση μιας μοριακής διάγνωσης είναι δύσκολη, αλλά μπορεί να έχει βαθιά οφέλη δια βίου.   Μόλις δημοσιεύτηκαν τα αποτελέσματα μιας μεγάλης κλίμακας μελέτη γενετικής αλληλούχισης στην οποία συμμετείχαν περισσότερες από 13.500 οικογένειες με ασθενείς με σοβαρές, πιθανώς… Συνεχίστε να διαβάζετε το Γονιδιωματική Διάγνωση Σπάνιων Παιδιατρικών Νόσων

Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Νέο επεισόδιο του @eshgsociety Podcast Genetic Sounds:

Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”. Μια συνομιλία με τις καθηγήτριες Iva Strnadova και Elizabeth Emma Palmer από το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σίδνεϊ, Αυστραλία. Χρηματοδότηση ύψους 1,6 εκατομμυρίων δολαρίων έλαβε η έρευνά τους σχετικά με τη βελτίωση της γονιδιωματικής υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με νοητική υστέρηση. Το ερευνητικό… Συνεχίστε να διαβάζετε το Νέο επεισόδιο του eshgsociety Podcast Genetic Sounds: Ακούμε το επεισόδιο “Νοητική υστέρηση και συναίνεση στην ανθρώπινη γενετική”

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA @Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Μαζί με μια παθιασμένη ομάδα επαγγελματιών και οικογενειών συζητήσαμε για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.   Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές (NDD) και τα σύνδρομα συγγενών ανωμαλιών είναι κυρίως γενετικές ασθένειες.   Κάθε NDD ή σύνδρομο είναι σπάνιο, μερικά είναι εξαιρετικά σπάνια.   Αν και μεμονωμένα σπάνια, οι NDD είναι συλλογικά συχνές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Συμμετείχαμε στο EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam, 20-21 Απριλίου 2023

Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023

ήχοι γενετικής

Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023.   Στο πρώτο επεισόδιο με τίτλο “Αξιοποίηση Aφρικανικού γενετικού πληθυσμού για την παγκόσμια υγεία”, συζητάται το πλαίσιο της Αφρικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής καθώς και η ισότητα στην Αφρικανική έρευνα.   Μία ενδιαφέρουσα συζήτηση με τον καθηγητή Ambroise Wonkam, πρόεδρο της… Συνεχίστε να διαβάζετε το Η σειρά ειδικά αφιερωμένων podcasts “Genetic Sounds” επιστρέφει με έναν δεύτερο κύκλο εκπομπών το 2023

Undiagnosed Children’s Day

Undiagnosed Children’s Day

Περισσότερα από 65.000 παιδιά γεννιούνται στην Ευρώπη κάθε χρόνο με μια αδιάγνωστη πάθηση. Η πορεία μου στην κλινική γενετική τα τελευταία 20 χρόνια συνέπεσε με την ενσωμάτωση διαγνωστικών τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης στην κλινική φροντίδα των αδιάγνωστων ασθενών με ποσοστά επιτυχίας που αγγίζουν σχεδόν το 60%.   Στις κλινικές μου βλέπω κυρίως παιδιά με αδιάγνωστες νευροαναπτυξιακές… Συνεχίστε να διαβάζετε το Undiagnosed Children’s Day

EuroNDD ERN ITHACA at Amsterdam

NevSom – Νορβηγικό Κέντρο Αναφοράς για τις Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές

Συμμετέχουμε στο EuroNDD με το Δίκτυο Αναφοράς της Ευρωπαϊκής ένωσης ITHACA Διήμερο Ευρωπαϊκό εργαστήριο για την πολύπλευρη φροντίδα και για την έρευνα σπάνιων γενετικών νευροαναπτυξιακών διαταραχών. Με στόχο την ενίσχυση της διασυνοριακής και διεπιστημονικής ανταλλαγής γνώσεων και συνεργασίας.

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;

Η γενωμική συνδρομολογία και δυσμορφολογία βασίζονται στην ακριβή περιγραφή ‘μοτίβων’ κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ως αναγνωρίσιμες οντότητες. Και οφείλουμε πολλά από τα διαγνωστικά γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται σήμερα ως βάση για την προσφορά εξατομικευμένης ιατρικής σε αυτήν τη συστηματική, κλινική προσέγγιση στην αναγνώριση συγκεκριμένων φασμάτων νοσηρότητας.   Πιστεύω ότι βρισκόμαστε μόλις στην αυγή μιας νέας… Συνεχίστε να διαβάζετε το Πώς συνδέεται η γενετική συνδρομολογία και η δυσμορφολογία με την εξατομικευμένη ιατρική;